Doğumsal bozukluklar

DOĞUMSAL BOZUKLUKLAR

Her anne doğacak bebeğinin bir problemi olup olmadığından endişe duyar. Çoğu zaman bu endişe gereksizdir.Her 100 doğumdan yalnızca iki ya da üçünde ciddi doğumsal bozukluk vardır. Doğumsal bozukluk doğum anında görülen zihinsel ya da fiziksel problemlerdir. Konjenital anomali olarak da adlandırılır. Doğumsal bozukluk gen ya da kromozomlardaki bozukluklardan veya zararlı dış etkenlerden kaynaklanabilir. Doğumsal bozukluk ile doğan bebeklerin yaklaşık %70’inde sebep bilinmez. Doğumsal bozukluk kalp, böbrek, kemik, kas, beyin, cilt ya da diğer organların oluşumu sırasındaki hatalardan kaynaklanır. Bir doğumsal bozukluk görünümü, fonksiyonları ya da her ikisini etkiler. Çoğu hafiftir, ancak bazıları ağır olabilir. Çok nadir olmakla birlikte bazı doğumsal bozukluklar bebeklerin ölümüne neden olur. Doğumsal bozukluğu olan bebekler, cerrahi ya da tıbbi tedaviye ihtiyaç duyabilir. Doğumsal bozuklukların çoğu gebeliğin ilk 3 ayında oluşur. Bazı bozukluklari özel testlerle doğum öncesinde tespit edilebilir. Diğerleri ya doğum esnasında görülür ya da insan yaşamı boyunca ortaya çıkar.

 

Sık görülen bazı doğumsal bozukluklar aşağıdaki belirtilmiştir:

Nöral tüp defekti: Spina bifida ya da anenesefali ile sonuçlanan omurganın tam kapanmamasıdır.

 

Anormal karın duvarı defekti: Bu bozukluğun bir tipinde karnı çevreleyen kas ve deriden oluşan duvarın kaybı ile barsaklar karındaki delikten dışarı çıkar(gastroşizis). Diğer tipinde ise göbek kordonu etrafındaki dokunun zayıf olması nedeniyle karın içi organlar bu alana doğru sarkar(omfalosel).

 

Kalp defektleri: Kalp dokularının yeterli gelişememesidir.

 

Down Sendromu: Kromozom sayısının fazla olması nedeniyle zeka geriliği, anormal yüz yapısı ve kalp problemleriyle karakterizedir.

 

Trizomi 18: Doğumsal ve gelişimsel problemlere yol açan fazladan bir kromozom vardır.

 

 

RİSK FAKTÖRLERİ

Doğumsal bozukluğu olan pek çok bebekte risk faktörü yoktur. Yine de bazı faktörlerin varlığında risk yükselir:

Ø       Ailede ya da kişisel doğumsal bozukluk öyküsü

Ø       Önceki çocuklarda doğumsal bozukluk olması

Ø       Gebelik oluşumu sırasında belirli ilaçların kullanımı

Ø       35 yaş üstü gebelikler

 

Bu risk faktörlerinin varlığında bazı testler yapılmalıdır.Bazı genetik hastalıklar bazı etnik gruplarda daha sık görülür. Bu etnik gruplarda tarama testleri yapılabilir. Ancak pek çok genetik hastalık için test yoktur. Bir kadın kistik fibroz ve orak hücreli anemi gibi belirli genetik hastalıkların riskini taşıyorsa gebelik öncesinde, gebelik sırasında ya da gebelik sonrasında taşıyıcılık testleri yapılabilir. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa hasta bir bebeğe sahip olma riski konusunda genetik danışmanlığa başvurulabilir. Tanı testleri varolan bir defekti gösterebilir. Kistik fibroz gibi spesifik bir hastalık riskinin varlığında amniosentez gibi yöntemlerle fetusun hücreleri alınıp incelenerek bebeğin hasta olup olmayacağı anlaşılabilir. Ancak bu testler yüksek riskin var olduğunu gösteren bulguların varlığında yapılabilir.

 

 

TARAMA TESTLERİ

Tarama testleri belirli doğumsal bozuklukların saptanması için gebelikte yapılan testlerdir. Bu testler bozuklukları tanımlamaz.Çeşitli tarama testleri vardır:

o        İlk trimester tarama testi: Bu tarama Down sendromu ve trizomi 18 i belirlemek için özel USG testlerinin ve kan testlerinin sonuçları birlikte değerlendirilerek yapılır.

o        Anne serum taraması: Down sendromu ve nöral tüp defekti gibi belirli hastalıkların taranmasında anneye kan testleri yapılır.

o        Ayrıntılı USG: Daha çok 18 haftadan sonra yapılır ve bebeğin yapı ve organlarının ayrıntılı olarak incelenmesini sağlar.

Eğer bir tarama testi belirli bir doğumsal bozukluk için yüksek risk olduğunu gösteriyorsa problemi tanımada ileri testler yardımcı olabilir. Çoğu zaman anormal tarama testi sonuçlarına rağmen bebekler sağlıklıdır.

 

 

TANI TESTLERİ

Tanı testleri genetik hastalıkların ya da doğum defektlerinin belirlenmesi için yapılır. Tarama testleri sonuçlarıyla ve aile hikayesiyle belirlenen risklerin varlığında tanı testleri uygulanır. Ayrntılı USG, amniosentez, koryon villus biopsisi başvurulabilecek tanı testleridir. Bu testler yeterli olanakları bulunan özel merkezlerde yapılmalıdır.

 

Ayrıntılı USG: Pek çok gebeye temel ultrasonografi incelemesi yapılır. Ayrıntılı ultrasonografi ise bebeğin yapı ve organlarının daha detaylı incelenmesini sağlar. Anormal tarama testi sonuçlarının açıklanmasını sağlayabilir ve bebek hakkında pek çok bilgi verir. Fetusta kalp problemleri olduğu düşünülüyorsa, fetal ekokardiyogram ile (bir çeşit USG) bebeğin kalbi daha detaylı olarak incelenebilir. Çok sayıda kalp defekti USG ile tanınabilir, ancak bazıları tanınamaz. Bazı durumlarda daha fazla bilgi edinmek için diğer tanı testleri gerekebilir.

 

Amniosentez: Amniosentez gebeliğin 15-20 haftalarında yapılır. Bu işlem sırasında ince bir iğne karın duvarından ve rahimden geçirilir. Az miktarda amnion sıvısı alınarak laboratuvara gönderilir. Laboratuarda amnion sıvısı içinden bebeğe ait hücreler alınır ve özel bir kültürde çoğaltılır. Bu, yaklaşık 10-12 gün sürer. Ardından bu hücrelerdeki kromozomlar mikroskop altında incelenir. Komozom sayısındaki fazlalıklar(Down sendromunda olduğu gibi) ya da diğer kromozom bozuklukları bu şekilde anlaşılabilir. Nöral tüp defekti varsa amnion sıvısında alfa-fetoprotein düzeyine bakılabilir.Amniosentezin fazla komplikasyonu yoktur. Kramp, vajinal kanama, infeksiyon, amnion sıvısında azalma gibi yan etkileri olabilir.Az da olsa düşük riski vardır(%1’den az)

 

Koryon villus biopsisi(KVB): Amniosentezde olduğu gibi bazı kromozom bozukluklaının saptanması için kullanılır. Amniosentezden daha erken olarak gebeliğin 10-12. haftasında uygulanır.KVB ultrasonografi eşliğinde vajinadan ve rahim ağzından geçirilen küçük bir tüple(transservikal) ya da amniosentezde olduğu gibi ince bir iğne karın duvarından ve rahimden geçirilerek(transabdominal) yapılır. Plasentadan küçük bir parça alınır. Bu parça fetusle aynı genetik yapıya sahip hücreler içerir. Parça laboratuvara gönderilir ve kültürde hücreler çoğaltılır. Bu yaklaşık 7 gün sürer. Sonrasında mikroskop altında kromozom bozuklukları ve diğer anomaliler incelenir. KVB’nin fazla komplikasyonu yoktur.Amniosentezden daha yüksek oranda düşük riski vardır(yaklaşık %1)

 

Fetal kan örneklemesi: Kordosentez olarak da bilinen bu yöntem, kromozom bozukluklarının ve diğer problemlerin saptanması için yapılır. Bu test karın ve rahim duvarından bir iğne geçirilip göbek kordonundaki toplar damarlardan kan örneği alınarak yapılır.Fetal kan örneklemesi, amniosentez ve KVB’ne göre daha kısa sürede sonuca ulaşmak gerektiğinde, önceki testlerin netleştirilmesi amacıyla yapılır.18. gebelik haftasında veya daha sonra yapılabilir.Bu işlemin olası yan etkileri, amniosentezde olduğu gibi, infeksiyon, kramp ve kanamadır. Fetal kan örneklemesinden sonra az da olsa bebeğin kaybedilme riski vardır.(%1-2)

 

Sonraki adımlar:Çoğu zaman tanı testlerinin sonuçları normaldir. Tanı testleri bir problemin var olduğunu gösteriyorsa bir uzman size bebeğin nasıl etkileneceği konusunda bilgi verebilir. Bazı durumlarda ne ağırlıkta bir doğumsal bozuklukluğun olacağı bilinmez. Bazen cerrahi tedavi mümkündür. Tedavinin mümkün olmadığı durumlar da vardır. Danışmanlar ve doktorlar sonuçları açıklayıp seçenekler üzerine düşünmek ve seçim yapmak için rehberlik edebilirler. Testler sizi geleceğe hazırlar ve ihtiyaç duyulabilecek özel bakımı planlamanızı sağlar.

 

Sonuç: Tarama testlerinde anormal sonuçlarla karşılaşırsanız ya da doğumsal bozukluğu olan bir bebeğe sahip olma riski taşıyorsanız gebelik sırasında size tanı testleri önerilebilir. Çoğu zaman test sonuçları bebeğin sağlıklı olduğunu doğrular. Sonuçlar anormalse bebeğin doğumundan önce problem hakkında bilgi sahibi olmak, anne adaylarına bebeklerinin tıbbi bakımı konusunda karar vermekte yardımcı olur. Tanı testlerinin risklerini ve yararlarını doktorunuza sorunuz.